علاج ثوريّ لمتلازمة ذهنيّة

العام الماضي، ولعدة أسابيع، لاحظ الزوجان مايكل ترانفاليا وكاتي كلاب تبدلاً لافتاً في ابنهما آندي (25 عاماً) الذي أصيب بالتوحد والإعاقة الذهنية، بسبب متلازمة الصبغي س الهش (Fragile X Drug).

فقد أصبح آندي أكثر اجتماعية، وتحدثاً مع الآخرين، وأكثر سعادة، بحسب موقع إذاعة "أن بي آر" الأميركية.

وطرأ هذا التحسن على آندي مع بدئه بتناول عقار تجريبي، بات متوافراً بفضل والديه. وتبيّن أنّ ذلك العقار قد يكون أول علاج فعال لمتلازمة س الهش. وهي المتلازمة التي يمكن أن تؤدي إلى إعاقات ذهنية واجتماعية.

بدأت قصة العقار عام 1994 عندما ساعد الطبيب النفساني ترانفاليا وزوجته مهندسة الكومبيوتر، في إطلاق مؤسسة الأبحاث "فراكسا". أما هدف المؤسسة فقد كان واضحاً، وهو إيجاد طريقة لمساعدة آندي وآخرين.

أحد القرارات الذكية التي اتخذتها المؤسسة، كان دعم الباحث مارك بير، الذي حقق اكتشافاً كبيراً. فقد وجد دليلاً على أنّ متلازمة س الهش تعطل ممراً مهماً في الدماغ أطلق عليه اسم أم غلور 5 (mGluR5).

كما أدرك بير أنّ شركتين كبيرتين للأدوية، هما "نوفارتيس" و"روش"، كانتا تعملان بالفعل على عقارات خاصة بالاكتئاب والإدمان، يمكن أن تساعد في تصحيح ذلك الممر. وبذلك بدأ الزوجان في الضغط على الشركتين من أجل تجريب هذه الأدوية على أشخاص يعانون من س الهش. وبالفعل، اقتنعت الشركتان بذلك بعد فترة.

بالنسبة لآندي، فقد بدأ تناول العقار مع وصول الاختبارات إلى مدينة بوسطن العام الماضي. ولاحظ الوالدان معاً تبدلاً على ابنهما. صحيح أنّه لم يُشف، لكنّه بات أقل تصلباً مع الآخرين، وأكثر تحدثاً.

ومن الأمثلة على ذلك التحسن، نكتة كانت الأم تتداولها مع ابنها طوال سنوات. فقد كانت تقول له: "أحبّ ذلك المنزل"، فيجيب دائماً: "لا أنا لا أحبه". وفي إحدى المرات خلال تناوله العقار التجريبي أجابها: "نعم، أنا أحبه أيضاً. فلديه ستائر حمراء".

لكن، وعلى الرغم من تحسن آندي، فقد كانت نتائج الاختبارات على غيره مخيبة للغاية. وهو ما أوقف الدواء التجريبي من الشركتين.

ومع ذلك، تقول كلاب: "مشاهدة التحسن الذي طرأ على آندي هو النجاح بعينه". كما أنّ مؤسسة "فراكسا" نفسها، أشركت الآلاف من أهالي المرضى، والمئات من العلماء. ومولت أبحاثاً حول متلازمة س الهش بأكثر من 24 مليون دولار".